Scheneckenbecken Dysplasia

Biografía:  

Somos dos estudiantes del Colegio San Ignacio de Loyola, ubicado en San Juan Puerto Rico, con el interés de discutir la enfermedad genética de Schneckenbecken. Cursamos el undécimo grado y estamos en la clase de biología avanzada donde se nos mandó de asignación la publicación de una enfermedad genética con el propósito de aumentar nuestro conocimiento en el área de las ciencias. La enfermedad asignada es una de ínfimo conocimiento científico debido a su inusual presencia en los seres humanos. No obstante, pretendemos tratar de cumplir, lo mejor posible, todos los aspectos de la deformidad desde los síntomas hasta los tratamientos.

Descubrimiento de la enfermedad:

Para los años 1896, el doctor alemán Knowles S. en una pequeña aldea atendía a una pareja asiática que se encontraba con un ataque de frustración. Este matrimonio se había dado entre dos primos, hecho que aumenta las posibilidades de errores genéticos en la criatura. La pareja asiática tuvieron 13 embarazos separados; 4 hijos salieron normales, no obstante, 5 salieron enanos, y hubo 3 abortos involuntarios y otro fue detectado antes de nacer como enano. Sin conocimiento previo, el doctor concluyó a que se debía, entre otras razones, al apareamiento consanguíneo, pero más adelante se va descubriendo el efecto directo que poseen los genes en el desarrollo del feto y del organismo vivo al desarrollarse y como éstos son ampliamente responsables de la enfermedad.

Rasgos de la enfermedad y síntomas:

Gran parte de las veces, los individuos afectados por este mal sus posibilidades recaen en un 48% de poder salir con vida del útero femenino. No obstante, si el sufriente alcanza vencer la enfermedad sus posibilidades de vida se reducen a menos de 40 años de vida. Durante el plazo de vida el paciente va a mostrar los siguientes síntomas que le impiden muchas veces llevar una vida normal:

Edemas

El exceso de líquido amniótico

Cabeza amplia

Cara plana

Paladar hendido

Cuello corto

Anomalías en la estructura ósea

Huesos que usualmente son largos cortos

Peroné amplio

Ronda de vértebra

Costillas cortas y aplastadas

Clavícula más corta de lo usual y aplastada

Escápulas Subdesarrolladas

Cabeza corta

Información general:

Schneckenbecken es un desorden genético que se desarrolla en la formación de los huesos y cartílagos. Esto causa que el paciente tenga un cuello de menor tamaño que lo usual entre otras anomalías en los huesos. Su nombre surge del idioma alemán que Schnecken significa babosa o lapa y becken pelvis. Este nombre surge ya que la pelvis de los afectados tiene la apariencia de una lapa. Se descubre que este desorden genético surge de un defecto congénito que causa la mutación del gen SLC35D1. Este gen es un nucleótido que su función primordial es la de transportar azúcares, localizado en ER. Por suerte, esta enfermedad aflige a un nivel mínimo de la población americana y global. En Estados Unidos aproximadamente doscientos mil personas son víctimas de esta terrible enfermedad. Gracias a la tecnología moderna que poseemos hoy en día a través de la configuración de las radiografías de los huesos hypoplásticos  del feto, si va a salir afectado por la condición. Además, es una enfermedad recesiva de un autosoma, asociada a la pobre mineralización vertebral, a miembros cortos con la forma angular severa de los huesos largos, y a la platyspondylia. Por lo tanto se deduce que al mismo tiempo es una enfermedad metabólica y autosómica (holándrica). La enfermedad está en uno de los 22 de los 23 pares de cromosomas que no tiene que ver con el par sexual. Los padres pasan la enfermedad igual a sus hijos que a sus hijas. Los dos padres tienen que ser portadores de la enfermedad para que uno de los hijos salga con Schneckenbecken dysplasia.

Tratamientos:

Lamentablemente, esta enfermedad es incurable mas sin embargo, como método de aliviar el dolor a aquellos que lograr sobrevivir el embarazo, existe los siguientes tipos de terapias:

Terapia Física

Tratamiento para el dolor posterior y de espalda

Salud del cuello

Cuidado y lesión del brazo

Cuidado y lesión del codo

Análisis de un caso:

Stuart y Gloria han tenido cuatro niños saludables, cinco enanos mortinatos, y tres abortos involuntarios. En su embarazo más reciente, el ultrasonido mostró padecimiento de falta de tamaño en el tercer mes.

Fenotipo:

100% normal (4:4)

Genotipo:

50% SS; 50% Ss

SS 2:4; Ss 2:4

Fenotipo:

100% normal (4:4)

Genotipo:

100% Ss

4:4 Ss

Todos los hijos salen portadores.

Fenotipo:

75% normal (3:4)

25% enfermo (2:4)

Genotipo:

25% SS; 50% Ss; 25% ss

1:4 SS; 2:4 Ss; 1:4 ss

Referencias:

B. Wizinger. Schneckenbecken Dysplasia. retrived March 23, 2011. from www.dysplasia.wrongdiagnosis.com/schneckenbecken

J.Black.Inhibition of Schneckenbecken. retrieved March 23, 2011. from www.jbc.org/schneckenbecken/2400.06

W. Smith. Identification of loss of Function Mutations of SLC35DI. retrived March 23, 2011. from www.jmg.bmj.com/content/46/8/562